martedì 8 giugno 2010

San Giovanni Rotondo: Sindrome di Joubert


San Giovanni Rotondo: Sindrome di Joubert

SINDROME DI JOUBERT

I ricercatori di Casa Sollievo identificano un gene coinvolto nella grave sindrome che determina un ritardo nello sviluppo mentale

Un gene difettoso blocca la trasmissione delle “antenne” cellulari e causa la sindrome di Joubert e la sindrome di Meckel



La sindrome di Joubert è caratterizzata da un complesso quadro malformativo che coinvolge il cervelletto e numerosi altri organi, mentre la sindrome di Meckel causa gravi anomalie fetali incompatibili con la vita. Mutazioni di tale gene sono particolarmente frequenti in alcune popolazioni come quella ebraica aschenazita, in cui la stragrande maggioranza dei soggetti affetti da queste due sindromi è portatore di una stessa mutazione comune nel gene TMEM216.

Per saperne di più:



http://www.operapadrepio.it/it/content/view/1608/111/

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